Choroby ultrarzadkie, fenotypy, epigenetyka / Ultra-rare diseases, phenotype, epigenetics
Pełny temat badawczy: Ocena kliniczna, poszukiwanie korelacji między fenotypem oraz genotypem a także badania nad wpływem zaburzeń epigenetycznych na przebieg chorób ultrarzadkich
Promotor: dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, prof. UR
e-mail: [email protected]
Streszczenie: Zgodnie z przyjęta powszechnie definicją, choroby ultrarzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, występujące u nie więcej niż 1 osoby na 50 000 mieszkańców. Wzrastająca ustawicznie liczba pacjentów z chorobami rzadkimi stanowi poważny problem społeczny oraz ogromne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego. Małe zasoby wiedzy specjalistycznej powodują opóźnienie rozpoznania oraz trudny i nierówny dostęp do leczenia i opieki chorych z chorobami ultrarzadkimi.
Eksperyment ma służyć identyfikacji specyficznych czynników genetycznych oraz epigenetycznych przebiegu chorób Gaucher’a i/lub Fabry’ego celem wyjaśnienia mnogości fenotypów w monogenowej chorobie. Powyższe badania mogłyby doprowadzić do odkrycia nowych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych w w/w schorzeniach.
Planowane badania wpisują się w aktualnie realizowany w Polsce Plan dla Chorób Rzadkich, który będzie realizowany w latach 2021 – 2023.
Do badania zostanie włączonych do 30 chorych z chorobą Gaucher’a i/lub Fabry’ego, pozostających pod opieką Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Endokrynologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie.
Wymagania dla kandydata:
- uzyskana specjalizacja z chorób wewnętrznych i/lub nefrologii i/lub kardiologii i/lub immunologii klinicznej i/lub endokrynologii lub Kandydat w trakcie w/w specjalizacji
- dorobek naukowy w zakresie chorób wewnętrznych
- umiejętność pracy w zespole;
- chęć aktywnego udziału w międzynarodowych konferencjach i seminariach.
Research Topic: Clinical evaluation, searching for correlation between phenotype and genotype, as well as research on the influence of epigenetic disorders on the course of ultra-rare diseases
Supervisor: dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, prof. UR
e-mail: [email protected]
Abstract: According to the commonly accepted definition, ultra-rare diseases are serious, often life-threatening condition, affecting no more than 1 in 50,000 inhabitants. The constantly increasing number of patients with rare diseases is a serious social problem and a huge challenge for the health care and social security system. Small resources of specialist knowledge result in delayed diagnosis and difficult and unequal access to treatment and care for patients with ultra-rare diseases.
The aim of the experiment is to identify specific genetic and epigenetic factors in the course of Gaucher and / or Fabry diseases in order to explain the multiplicity of phenotypes in monogenic disease. The above research could lead to the discovery of new diagnostic and therapeutic possibilities in the above-mentioned diseases.
The planned research is in line with the Plan for Rare Diseases, which will be implemented in the Poland in years 2021-2023.
Up to 30 patients with Gaucher and / or Fabry disease, under the care of the Department of Internal Medicine, Nephrology and Endocrinology, of the St' Queen Jadwiga Clinical District Hospital No. 2 in Rzeszow.
Requirements for the candidate:
- obtained specialization in internal diseases and / or nephrology and / or cardiology and / or clinical immunology and / or endocrinology or during the above-mentioned specialization
- scientific achievements in the field of internal diseases
- ability to work in a team
- willingness to actively participate in international conferences and seminars.