Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem

Nazwa: Próba identyfikacji genów odpowiedzialnych za rozwój mózgu w badaniach genomowych pacjentów z małogłowiem

Identification of genes controlling brain development through genomic analysis of patients with microcephaly

Numer umowy: 2015/19/B/NZ2/01824

Kwota dofinansowania: Całość: 1 539 596 zł UR: 56 960 zł

Źródło finansowania: NCN

Okres realizacji: 19.09.2016 – 18.09.2020

Kierownik projektu: Konsorcjum IMiD: Dr hab. Wojciech Wiszniewski, Partner UR: dr Sławomir Bartoszewski

Opis projektu: Zaburzenia u około stu pacjentów z wrodzonym małogłowiem z obszaru Polski zostały opisane. Następnie wykonano sekwencjonowanie DNA egzomów ich oraz rodziców. Analiza bioinformatyczna ustaliła, które mutacje mogą potencjalnie odpowiadać za chorobę. W przypadku nowoodkrytych mutacji na Uniwersytecie Rzeszowskim  analizujemy podobne zaburzenia u Drosophila melanogaster.

We described disorders in about one hundred patients with congenital microcephaly from Poland  and performed  sequencing of their and their parents exomic DNA.  Bioinformatic analysis has determined which mutations are potentially responsible for the disease.  For newly discovered mutations, we analyse at the University of Rzeszów similar disorders in Drosophila melanogaster.